(گليوزيس: افزايش تعداد آستروگیاها در نواحي آسيب‌ديده سيستم عصبي مركزي است) دانشمنداني در سال 2004 به طور خاص ABR را در 8 كودك مبتلا به بيماري gaucher نوع 3 مطالعه كردند. بيماران مبتلا به بيماري gaucher با (exogenous enzyme replacement therapy) ERT و يك گزينه مديريتي كه معمولاً اميد به زندگي و كيفيت زندگي را افزايش مي‌دهد، درمان سمعک یونیترون شدند. يافته هاي مربوط به سيستم محيطي شنيداري (اديومتري تون خالص ـ تمپاتومتري و OAE) براي همه افراد طبيعي بود. مجموعه متنوعي از موارد غير طبيعي ABR شامل فقدان همه امواج به جز موج I (يك الگوي شايع) و تاخير در امواج ديرتر (III و V) گزارش شد. اين دانشمندان نتيجه گرفتند كه ERT از تخريب ABR در بچه‌هاي GD3 جلوگيري نمي‌كند و به نظر مي‌رسد كه احتمالاً تخريب پيشرونده در ABR، تخريب اصلي subclinical ساقه مغز را منعكس مي‌كند.
بيماي Fabry:
بيماري Fabry يك بيماري ذخيره‌اي چربي است كه توسط نقص در يك آنزيم ايجاد مي‌شود. اين بيماري ارثي و وابسته به جنس است و مي‌تواند سيستم عصبي محيطي و مركزي را همراه با ديگر سيستم‌هاي ارگانيك اصلي (كليه، پوست، چشم، قلب) را تحت تاثير قرار دهد. درد در اندام‌هاي انتهايي اغلب يك نشانه زودرس است. شواهد ايسكي مغز معمولاً براي اولين بار در دوران نوجواني رشد مي‌كنند و ثانويه به يا در اثر ذخيره گليلوليپيد در عضلات منتهي به شريان‌ها و انسداد عروقي هستند. براي اين بيماري درماني وجود ندارد.
بيماري Refsum:
يك اختلال ذخيره‌اي چربي است و به صورت مغلوب به ارث مي‌رسد. براي بار اول در سال 1946 توصيف شد. اين بيماري در اثر نقص در آنزيم phytanicacid ايجاد مي‌شود. نقص اين آنزيم موجب تجمع بيش از حد phytanicacid در خيلي از بافت‌هاي بدن مي‌شود. اين بيماري همچنين تحت عنوان Heredopathia atactica polyneuritis formis شناخته مي‌شود. در سيستم عصبي اين فرايند منجر به نروپاتي محيطي demyelinating شديد، آتاكسي، نقايص بينايي (بيماري رنگدانه شبكيه يا Pigmentary retinopathy) و نقص شنيداري مي‌شود. اين بيماري مي‌تواند توسط اصلاحات رژيم غذايي كنترل شود.
كاهش شنوايي حسي پيشرونده يك ويژگي معمول از بيماري Refsum است. 80 درصد بيماران را تحت تاثير قرار مي‌دهد. اين يافته توسط شواهد بافت شناسي حلزون و تخريب ساكول، كلاپس غشاي رايسنر و آتروفي ارگان كورتي و گانگليون Spiral تاييد مي‌شود. دانشمندي در سال 2001 يك case study از پسر بچه 6 ساله مبتلا به بيماري refsum را گزارش كرد.
بهبود کم شنوایی و کاربرد سمعک بيماري ,مي‌شود ,سيستم ,تخريب ,آنزيم ,refsum ,سيستم عصبي ,بيماري refsum ,ايجاد مي‌شود ,تاثير قرار ,ذخيره‌اي چربي منبع
درباره این سایت